Daun sindromu. Ən çox rast gəlinən xromosomal anomaliya

22 İyul 2019 12:42

İlk dəfə 1866-cı ildə John Langdon Down tərəfindən təsvir edilmişdir.

Genetik əsası isə 1959-cu ildə Jerome Lejeune tərəfindən aşkar edilib. Beləki, Daun sindromu (DS) insanın 21-ci xromosomu ilə bağlı genetik nizamsızlıq (artıq kopya daşıması və ya 21-ci xromosoma aid parçanın başqa bir xromosoma translokasiyası) nəticəsində ortaya çıxan xromosom anomaliyasıdır.

Rastgəlmə tezliyi ən son statistikaya görə 1:730–dır. Ananın yaşı artdıqca bu xəstəliyin rastgəlmə tezliyi artır və 45 yaşın üstündə risk 1:30 nisbəti qədər yüksəkdir. Amma bu o, demək deyil ki, aşağı yaşlarda təsadüf olunmur. Hər yaşda olan hamilələrdə müəyyən nisbətdə rast gəlinə bilər.

 Bu səbəbdən hamiləlikdə prenatal skrininqin aparılması vacibdir!!

Xəstəliyin üç növü vardır:

• Trisomiya 21 (47, + 21) – 95 %, ana yaşı artdıqca risk artır.

• 21-ci xromosomun Robertson tipi translokasiyası: 3-4 % rast gəlinir, ana yaşı ilə əlaqəsi yoxdur.

Translokasyon Daun sindomunun səbəbi 21-ci xromosoma aid bir parçanın başqa bir xromosoma yapışması, yəni translokasiyasıdır (ana və ya atadan hər hansı biri 21-ci xromosomda balanslı translokasiya daşıyıcısı olduqda özləri xəstəlik əlaməti daşımasalarda övladlarına keçə bilər). 

• Mozaik 21 trisomiya (47,+21/46): 1-2 % rast gəlinir

İrsi olaraq keçməyən Mozaik Daun sindromunun isə səbəbi vücud hüceyrələrinin bəzilərində 21-ci xromosoma aid əlavə kopya daşınmasıdır.

Daun sindromu ilə doğulan uşaqların xarakterik xarici görünüşü olur:

Braxisefaliya, göz yarığı çəpliyi, epikantus (göz bucağında dəri büküşlü), burun kökü batıq və geniş, displastik qulaqlar, açıq ağız, qısa boyun, dar damaq, anormal dişlər, boyunda əlavə dəri qatlantısı, qısa, geniş əllər, qısa, əyilmiş 5-ci barmaq, ayaqlarda 1 və 2-ci barmaq arasında geniş məsafə və s.

Bundan başqa DS-li xəstələrdə aşağıdakı problemlər olur:

Demək olar ki, bütün DS xəstələrdə müəyyən səviyyədə (az və ya çox) əqli gerilik olur. Əqli gerilik həyatın ilk ilində başlayır. Bu uşaqlarda ortalama oturma yaşı (11 ay), iməkləmə (17 ay) və yerimə (26 ay) gec yaşlarda olur (normadan 2 dəfə gec), ilk sözləri 18 ayda deyirlər. İQ ilk 10 yaşda düşür və sonra stabilləşir, yetkin yaşda stabil qalır.

15-20%-də psixiatrik pozuntular rast gəlinir. DS-li yetkinlərin 25%-də ağır depressiya və ya aqressiv davranış pozuntusu olur, 7%-də autizm rast gəlinir. Yaşa dolmuş xəstələrdə demensiya və Alsheymer xəstəliyi tez-tez rast gəlinir. 50% xəstələrdə anadangəlmə ürək qüsuru olur, 23%-də birdən çox qüsur rast gəlinir. 5% DS–də qastroenteroloji problemlər olur: duodenal atreziya və ya stenoz, Hirşprung xəstəliyi. Bundan başqa DS-li xəstələrin 5–16% - də seliakiya ola bilər.
Ən çox rast gəlinən problemlərdən biri göz problemləridir: refraktor qüsurlar – 35 - 76 %, çəpgözlük – 25 - 57 %, nistaqm – 18 - 22 %.

Katarakta yenidoğulmuşların 5%- də rast gəlinir, qlaukoma daha çoxdur.

Yaş artdıqca göz problemlərinin rast gəlmə sıxlığı artır. Eyni zamanda eşitmə qüsurları, endokrin pozulmalar, reproduktiv pozulmalar daha çox olur.

DS–li qadınlar fertildir və hamilə qala bilərlər! Kişilərin demək olar ki, çoxu spermatogenezin pozulmasına bağlı infertildir.

Bu pasientlərdə atlantoaksial instabillik olur, yəni C1 və C2 fəqərələrin həddindən artıq mobil olması, servikal sublaksasiyaya səbəb ola bilər. Diaqnoz boyun rentgeni ilə qoyulur. Bu diaqnoz qoyulmuş pasientlərə idman ilə məşğul olmamaları tövsiyə edilir!  DS-li  pasientlərin 30–75%-də yuxu apnoesi rast gəlinə bilinər və s.

Diaqnoz:

Prenatal skrininq (hamiləlikdə)

Xəstəliyin prenatal olaraq diaqnostikası məqsədilə QF-PCR (invaziv prenatal diaqnostika) testindən hamiləliyin 16-cı həftəsindən etibarən risk hesablanması edilir.

Prenatal skrininq aparılmayıbsa – doğuşdan sonra tipik əlamətlərə görə şübhələnilir, amma dəqiq diaqnoz – kariotip analizi ilə təsdiqlənməlidir!!

Daun sindromlu uşaqların sosial ortama uyğunlaşması, potensiallarını tam olaraq inkişaf etdirməsi və özlərinə yeterli bir həyat sürə bilmələri üçün ailələrinə, ətrafa böyük ehtiyacları var.

Bu məqsədlə:

Prenatal diaqnoz təsdiqlənincə ailə məlumatlandırılmalıdır!

Ailəyə mütləq  proqnozlar haqqında məlumat verilməlidir!

Müalicələr və tədris haqda ailələr ilə müzakirə aparılmalıdır!

Daun sindromlu uşaqlar xüsusi bir təlimlə normal fərd kimi cəmiyyətə qatılıb peşə sahibi ola bilər. Onların musiqi duyumu yüksəkdir, gözəl rəqs edirlər, əl qabiliyyətləri var. DS xəstəlikdən çox fərqlilik kimi qəbul edildiyini ailələr bilməlidir.

Qeyd edək ki, Daun sindromu xəstəlik deyil, fərqlilik kimi qəbul edilir...

Məqalə Afgen Genetik Diaqnoz mərkəzi tərəfindən təqdim olunub

Realpress.az